Neurodermitis: 3 neue Risiko-Gene gefunden

Ein internationales Konsortium hat mit deutscher Beteiligung drei neue Risiko-Gene für Neurodermitis gefunden. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" veröffentlicht.

Zwei der gefundenen Gene beeinflussen die Barrierefunktion der Epidermis. Das dritte Gen hat Auswirkungen auf die Immunregulation. Es erklärt außerdem die Verwandtschaft mit anderen atopischen Erkrankungen.

Störungen der Barriere- und Immunfunktion gelten als typisches Kennzeichen der Neurodermitis. Sie verursachen unter anderem die charakteristisch trockene Haut und den quälenden Juckreiz. An den aufgekratzten Hautpartien kommt es zu Entzündungen, die sich mit Bakterien und Viren besiedeln. Ein weiteres Merkmal der atopischen Dermatitis ist der Etagenwechsel. Viele Menschen, die als Kind an Neurodermitis leiden, entwickeln später andere atopische Erkrankungen wie eine Nahrungsmittelallergie, Heuschnupfen oder Asthma.

Die starke familiäre Häufung bei Neurodermitis spricht für eine genetische Empfänglichkeit. Wenn ein Elternteil an Neurodermitis leidet, beträgt das Risiko, dass das Neugeborene ebenfalls daran erkrankt, 60 Prozent, das Risiko steigt auf 80 Prozent, wenn beide Elternteile betroffen sind.

Lavinia Paternoster von der Universität Bristol forschte zusammen mit dem EAGLE-Konsortium (early genetics and lifecourse epidemiology) nach den zugrunde liegenden Genen. Initiiert wurde die internationale Studie von dem Helmholtz Zentrum München.

Insgesamt wurden die Daten von 26 Kohorten (Kohorten = abgeschlossene, feststehende Gruppe von Personen, die über einen längeren Zeitpunkt untersucht werden) aus 12 Ländern ausgewertet, darunter Australien, Kanada, USA sowie neun europäische Staaten. Für diese genomweite Studie wurden über 10.000 Neurodermitis-Patienten und 40.000 gesunde Vergleichspatienten untersucht.

Das erste Gen - OVOL1 - steuert die Entwicklung und Differenzierung der Keratinozyten. Genetische Defekte dieser Hautzellen können eine Barrierestörung der Haut mit einem vermehrten Flüssigkeitsverlust in der Haut zur Folge haben. Dieser macht sich als Trockenheit bemerkbar und fördert zudem den Juckreiz.

Das zweite Gen - ACTL9 - soll ein Protein kodieren, das sich auf die Zwischenräume der Hautzellen auswirkt, es könnte ebenfalls den Flüssigkeitsverlust steigern.

Das dritte Gen - KIF3A - befindet sich der Nähe von Genen, welche die Wirkung der Zytokinen (Proteine, die das Wachstum der Zellen regulieren) beeinflussen. Gene in dieser Region wurden in früheren Studien außerdem mit Asthma bronchiale in Verbindung gebracht.

"Unsere Ergebnisse ermöglichen es, die genetischen Ursachen von Neurodermitis besser zu verstehen. Damit können wir nicht nur Tests für genauere Risikoabschätzungen entwickeln, sondern auch neue Präventions- und Behandlungsansätze ableiten," sagt Dr. Joachim Heinrich, Initiator des multizentrischen Forschungsprojektes und kommissarischer Leiter des Instituts für Epidemiologie I am Helmholtz Zentrum München.

Quelle: Ärzteblatt Online, Helmholtz Zentrum Pressemeldung

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